Hľadaj
× Aplikácia Aplikácia

Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Správy Sita Poslať

28.2.2021 (Webnoviny.sk) - Označujú sa ako výnimočné, zriedkavé alebo aj "orphan". Pre každé zriedkavé ochorenia platí, že ich výskyt v populácii je na celom svete ojedinelý a v jednotlivých krajinách sa pohybuje zvyčajne pod hranicou 5 pacientov na  10 000 obyvateľov. Zoznam zriedkavých ochorení sa ale z roka na rok rozrastá. Odhady hovoria o tom, že v súčasnosti bolo na celom svete definovaných 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení. V rámci Európy trpí niektorým zo zriedkavých ochorení približne 30 miliónov osôb. Na Slovensku je cca 300 000 pacientov, ktorí bojujú s ochoreniami, ktoré sú v mnohých aspektoch výnimočné, najmä z pohľadu komplikovanej diagnostiky a následne správnej a neraz finančne náročnej liečby. Ich identifikovanie a včasný záchyt je veľkou výzvou aj pre lekárov – špecialistov.  Približne 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod a zvyšných 20 % je zapríčinených infekciami, alergiami alebo sa vyskytujú v súvislosti s vplyvmi životného prostredia na konkrétneho človeka. Jedným z týchto ochorení, ktoré sú v prípade neskorého záchytu, nesprávnej liečby, či nedostatočnej liečby pre človeka doslova fatálne, je hereditárny angioedém, ktorý pacienti a lekári poznajú pod skratkou HAE. "Ide o ochorenie značne nepredvídateľné, a preto je aj veľmi nebezpečné. HAE súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému. Pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, zažívajú znetvorujúce opuchy tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov, ako sú opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie riziko zadusenia. Tieto ataky trvajú pri neliečení aj 3 až 5 dní. Môžu sa objavovať naraz na viacerých častiach tela, pacienta značne obmedzujú v bežných aktivitách a nezriedka ho ohrozujú priamo aj na živote," upozorňuje prof. Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine.  Život s HAE preto nie je jednoduchý. Opuchy cievneho pôvodu môžu vzniknúť aj bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad bežný stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Ak už opuch vznikne, nie je možné ho jednoducho zmierniť bežnou antialergickou liečbou.

Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Problém včasnej diagnostiky

 "Problém zriedkavých ochorení, ako je HAE, spočíva v probléme včasnej diagnostiky a záchytu ochorenia. Pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. V klinickej praxi som sa neraz stretol s tým, že pacienti, ktorých v našom centre dnes liečime, podstúpili najskôr zbytočné operačné zákroky. Často sú operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, čo v konečnom dôsledku odďaľuje  stanovenie správnej diagnózy a  ohrozuje ich život," potvrdzuje profesor Jeseňák. HAE je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kóduje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1-inhibítor. Práve C1-inhibítor pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza v nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovaného zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, jazyka alebo tváre. "Ochorenie je dedičné. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, keď sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Choroba rovnako postihuje ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Máme vypracované celé rodokmene pacientov s HAE, kde je vidieť, ako sa toto nechcené dedičstvo prenáša naprieč generáciami. Dokonca sa v rámci jedného takéhoto rodokmeňa podarilo nechtiac odhaliť aj potomka, ktorý bol utajený, bohužiaľ však po línii otca zdedil toto ochorenie. Našťastie včas skončil v našej starostlivosti," spomína na kuriózny, ale vážny prípad z praxe špecialista na hereditárny angioedém.

Lacná liečba neznamená lepšia ani pre pacientov, ani pre štát

Liečba pacientov s HAE na Slovensku vychádza z medzinárodných štandardov. Rozdiely však vyplývajú z dostupnosti nových a moderných spôsobov liečby, ktoré týchto pacientov vedia dostať späť do bežného života. Prístup k modernej liečbe a jej plnej úhrade je zo strany zdravotných poisťovní stále limitovaný. Komplikovaný je aj z pohľadu administratívnej záťaže lekára pracujúceho s týmito pacientmi. Aj bežnú, menej nákladovú liečbu schvaľujú poisťovne na tzv. výnimky. "Niekoľko dní v mesiaci sa z nás špecialistov stávajú úradníci. Vtedy neliečime, ale pravidelne vypĺňame žiadosti a dúfame, že pacient dostane včas potrebnú liečbu," upozorňuje profesor Jeseňák, ktorý zároveň verí, že pre pacientov s HAE sa v blízkej budúcnosti stane dostupná liečba na báze monoklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožne aj sám, ako napríklad inzulín.
Pacienti, bez ohľadu na to, či ide o mužov, alebo ženy, sú dnes zatiaľ liečení napríklad aj podávaním mužských pohlavných hormónov, čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky, ako napríklad prírastok na hmotnosti, akné, zvýšenie ochlpenia,  poruchy menštruačného cyklu, zhrubnutie hlasu a negatívny vplyv na sexuálny život. Navyše u žien v plodnom období života, počas tehotenstva a dojčenia sa nesmú takéto hormóny užívať vôbec. "To všetko má vplyv na to, že pacienti s HAE paralelne trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Lacnejšia liečba preto vždy neznamená väčší prínos nielen pre pacienta, ale ani pre celú našu spoločnosť. Pri posudzovaní úhrad jednotlivých typov liekov by mal byť určite akceptovaný aj tzv. sociálny faktor, t. j. či liečba umožní zaradiť sa pacientovi do bežného života alebo ho naopak izoluje a vyžaduje si v rámci ďalšieho života liečbu pridružených ochorení. Ak umožníme pacientom s HAE zapojiť sa do bežného života, môžu pracovať, prinášať hodnoty pre štát a plnohodnotne sa socializovať. Môžu žiť život ako bežný zdravý človek bez HAE. Už ani nemusíme zdôrazňovať pozitívny vplyv správne zvolenej liečby na život celej rodiny a blízkych osôb pacienta," uzatvára profesor Miloš Jeseňák z Centra pre hereditárny angioedém v Martine.

Informačný servis


Viac k témam: Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, PR, zriedkavé choroby
Zdroj: Webnoviny.sk - Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb © SITA Všetky práva vyhradené.

© SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. Všetky práva vyhradené. SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. si vyhradzuje výlučné právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos tohto článku a jeho častí.

logo
Prečítajte si tiež:
18.6.2024 Redakcia FinReport

Päťročná návratnosť akcií spoločnosti Nvidia stúpla na závratných 2 855 %

Cena akcií spoločnosti Nvidia pôsobiacej v oblasti čipov a umelej inteligencie od začiatku tohto roka prudko vzrástla. Investorom do jej akcií ...

17.6.2024 Martin Jamnický

Agentúra Moody´s: Hodnotenie Slovenska zostáva vysoké, no s negatívnym výhľadom

Aj tretia veľká ratingová agentúra ponechala, a teda neznížila Slovensku pôvodné hodnotenie. Po S&P a Fitch Rating aj Moody´s potvrdila ...

17.6.2024 Správy

Bezpečnostná služba Ukrajiny od začiatku vojny zničila viac ako tisíc ruských tankov

17.6.2024 (SITA.sk) - Príslušníci Bezpečnostnej služby Ukrajiny (SBU) od začiatku otvorenej ruskej invázie na Ukrajinu, ktorú Moskva ...

17.6.2024 Správy

Mimovládky spustili hromadnú pripomienku proti zmene obmedzujúcej právo na prístup k informáciám

17.6.2024 (SITA.sk) - Mimovládne organizácie spustili petíciu a chcú podať hromadnú pripomienku. Žiadajú v nej zastaviť chystanú zmenu, ...

17.6.2024 Správy

Na juhovýchode Číny evakuovali tisíce ľudí po tom, čo silné dažde vyvolali záplavy a zosuvy pôdy

17.6.2024 (SITA.sk) - Tisíce ľudí evakuovali na juhovýchode Číny po tom, ako región cez víkend zasiahli silné dažde, ktoré vyvolali ...

17.6.2024 Roland Régely

Na výšku úrokových sadzieb hypoték majú vplyv aj rozhodnutia slovenských politikov

Dopyt po nových hypotékach síce v prvom kvartáli tohto roka klesol na najnižšiu úroveň za posledných päť rokov, banky však zostávajú ...

17.6.2024 Správy

Nemecká polícia zhabala kokaín za 2,6 miliardy eur, ide o najväčšie skonfiškovanie množstva drogy v histórii krajiny

17.6.2024 (SITA.sk) - Nemeckí vyšetrovatelia v pondelok oznámili, že zhabali kokaín v hodnote 2,6 miliardy eur z niekoľkých kontajnerových ...

17.6.2024 Redakcia FinReport

Od 1. júla sa zvyšujú príspevky na osobnú asistenciu a na opatrovanie

Už o tri týždne, od 1. júla 2024, sa zvyšujú príspevky na osobnú asistenciu a na opatrovanie ťažko zdravotne postihnutých osôb. Zmenu v ...

17.6.2024 Správy

Podľa britského obranného spravodajstva stúpnu výdavky ruskej vlády v tomto roku o 15 percent

17.6.2024 (SITA.sk) - Výdavky ruskej vlády podľa britského obranného spravodajstva v tomto roku v porovnaní s rokom 2023 pravdepodobne stúpnu ...

17.6.2024 Redakcia FinReport

Poisťovňa Kooperativa prináša do bratislavskej Trnávky 102 nájomných bytov

Poisťovňa Kooperativa po predchádzajúcich skúsenostiach v iných krajských mestách Slovenska rozbieha svoj prvý rozsiahly projekt ...

17.6.2024 Správy

Proces s novinárom Gershkovichom, ktorý je obvinený zo špionáže, sa začne 26. júna

17.6.2024 (SITA.sk) - Proces s reportérom amerických novín Wall Street Journal Evanom Gershkovichom obvineným zo špionáže sa začne 26. júna. ...

17.6.2024 Správy

Putin navštívi Severnú Kóreu, očakávajú sa rokovania so severokórejským vodcom Kim Čong-unom

17.6.2024 (SITA.sk) - Ruský prezident Vladimir Putin v utorok pricestuje na dvojdňovú návštevu Severnej Kórey. Informovali o tom obe ...

17.6.2024 Správy

Ruský útok na Poltavskú oblasť zranil najmenej 12 civilistov

17.6.2024 (SITA.sk) - Najmenej 12 ukrajinských civilistov utrpelo zranenia v dôsledku pondelkového ruského útoku na civilnú infraštruktúru v ...

17.6.2024 Správy

Slovensko má novú mládežnícku delegátku pri OSN, bude ňou študentka Právnickej fakulty UK Sofia Šillerová

17.6.2024 (SITA.sk) - Slovensko má novú mládežnícku delegátku pri Organizácii Spojených národov (OSN). Pre rok 2024/2025 ňou bude ...

17.6.2024 Správy

Top foto dňa (17. jún 2024): Pellegrini na samite EÚ, Slovan Bratislava u primátora Valla či pohreb viceprezidenta Malawi

17.6.2024 (SITA.sk) - Aj 17. jún bol bohatý na udalosti, v priloženej fotogalérii si môžete pozrieť, ako ich zachytili objektívy ...

17.6.2024 Správy

Viac ako sto dopravných priestupkov a 23 pozitívnych dychových skúšok. Takýto je výsledok štvorhodinovej policajnej kontroly v Košickom kraji

17.6.2024 (SITA.sk) - Viac ako sto dopravných priestupkov a vyše 20 vodičov pod vplyvom alkoholu zaznamenala polícia počas pondelkovej ...

17.6.2024 Správy

Väčšina Ukrajincov je za to, aby prezident Zelenskyj zostal vo funkcii až do konca stanného práva

17.6.2024 (SITA.sk) - Až 70 percent obyvateľov Ukrajiny súhlasí s tým, aby Volodymyr Zelenskyj zostal na poste hlavy štáty až do konca ...

17.6.2024 Redakcia FinReport

Švajčiarska FlowBank prišla o licenciu a putuje do konkurzu

Ďalšia banka skrachovala. Do konkurzného konania vstúpila švajčiarska online maklérska a obchodná banka FlowBank so sídlom v Ženeve. O ...

Mobilná aplikácia
VISA MasterCard Maestro Apple Pay Google Pay