Hľadaj

Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Správy Sita Poslať

28.2.2021 (Webnoviny.sk) - Označujú sa ako výnimočné, zriedkavé alebo aj "orphan". Pre každé zriedkavé ochorenia platí, že ich výskyt v populácii je na celom svete ojedinelý a v jednotlivých krajinách sa pohybuje zvyčajne pod hranicou 5 pacientov na  10 000 obyvateľov. Zoznam zriedkavých ochorení sa ale z roka na rok rozrastá. Odhady hovoria o tom, že v súčasnosti bolo na celom svete definovaných 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení. V rámci Európy trpí niektorým zo zriedkavých ochorení približne 30 miliónov osôb. Na Slovensku je cca 300 000 pacientov, ktorí bojujú s ochoreniami, ktoré sú v mnohých aspektoch výnimočné, najmä z pohľadu komplikovanej diagnostiky a následne správnej a neraz finančne náročnej liečby. Ich identifikovanie a včasný záchyt je veľkou výzvou aj pre lekárov – špecialistov.  Približne 80 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod a zvyšných 20 % je zapríčinených infekciami, alergiami alebo sa vyskytujú v súvislosti s vplyvmi životného prostredia na konkrétneho človeka. Jedným z týchto ochorení, ktoré sú v prípade neskorého záchytu, nesprávnej liečby, či nedostatočnej liečby pre človeka doslova fatálne, je hereditárny angioedém, ktorý pacienti a lekári poznajú pod skratkou HAE. "Ide o ochorenie značne nepredvídateľné, a preto je aj veľmi nebezpečné. HAE súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému. Pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, zažívajú znetvorujúce opuchy tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov, ako sú opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie riziko zadusenia. Tieto ataky trvajú pri neliečení aj 3 až 5 dní. Môžu sa objavovať naraz na viacerých častiach tela, pacienta značne obmedzujú v bežných aktivitách a nezriedka ho ohrozujú priamo aj na živote," upozorňuje prof. Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine.  Život s HAE preto nie je jednoduchý. Opuchy cievneho pôvodu môžu vzniknúť aj bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad bežný stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok a pod. Ak už opuch vznikne, nie je možné ho jednoducho zmierniť bežnou antialergickou liečbou.

image

Problém včasnej diagnostiky

 "Problém zriedkavých ochorení, ako je HAE, spočíva v probléme včasnej diagnostiky a záchytu ochorenia. Pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. V klinickej praxi som sa neraz stretol s tým, že pacienti, ktorých v našom centre dnes liečime, podstúpili najskôr zbytočné operačné zákroky. Často sú operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, čo v konečnom dôsledku odďaľuje  stanovenie správnej diagnózy a  ohrozuje ich život," potvrdzuje profesor Jeseňák. HAE je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kóduje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1-inhibítor. Práve C1-inhibítor pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza v nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovaného zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, jazyka alebo tváre. "Ochorenie je dedičné. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, keď sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Choroba rovnako postihuje ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Máme vypracované celé rodokmene pacientov s HAE, kde je vidieť, ako sa toto nechcené dedičstvo prenáša naprieč generáciami. Dokonca sa v rámci jedného takéhoto rodokmeňa podarilo nechtiac odhaliť aj potomka, ktorý bol utajený, bohužiaľ však po línii otca zdedil toto ochorenie. Našťastie včas skončil v našej starostlivosti," spomína na kuriózny, ale vážny prípad z praxe špecialista na hereditárny angioedém.

Lacná liečba neznamená lepšia ani pre pacientov, ani pre štát

Liečba pacientov s HAE na Slovensku vychádza z medzinárodných štandardov. Rozdiely však vyplývajú z dostupnosti nových a moderných spôsobov liečby, ktoré týchto pacientov vedia dostať späť do bežného života. Prístup k modernej liečbe a jej plnej úhrade je zo strany zdravotných poisťovní stále limitovaný. Komplikovaný je aj z pohľadu administratívnej záťaže lekára pracujúceho s týmito pacientmi. Aj bežnú, menej nákladovú liečbu schvaľujú poisťovne na tzv. výnimky. "Niekoľko dní v mesiaci sa z nás špecialistov stávajú úradníci. Vtedy neliečime, ale pravidelne vypĺňame žiadosti a dúfame, že pacient dostane včas potrebnú liečbu," upozorňuje profesor Jeseňák, ktorý zároveň verí, že pre pacientov s HAE sa v blízkej budúcnosti stane dostupná liečba na báze monoklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožne aj sám, ako napríklad inzulín.
Pacienti, bez ohľadu na to, či ide o mužov, alebo ženy, sú dnes zatiaľ liečení napríklad aj podávaním mužských pohlavných hormónov, čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky, ako napríklad prírastok na hmotnosti, akné, zvýšenie ochlpenia,  poruchy menštruačného cyklu, zhrubnutie hlasu a negatívny vplyv na sexuálny život. Navyše u žien v plodnom období života, počas tehotenstva a dojčenia sa nesmú takéto hormóny užívať vôbec. "To všetko má vplyv na to, že pacienti s HAE paralelne trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Lacnejšia liečba preto vždy neznamená väčší prínos nielen pre pacienta, ale ani pre celú našu spoločnosť. Pri posudzovaní úhrad jednotlivých typov liekov by mal byť určite akceptovaný aj tzv. sociálny faktor, t. j. či liečba umožní zaradiť sa pacientovi do bežného života alebo ho naopak izoluje a vyžaduje si v rámci ďalšieho života liečbu pridružených ochorení. Ak umožníme pacientom s HAE zapojiť sa do bežného života, môžu pracovať, prinášať hodnoty pre štát a plnohodnotne sa socializovať. Môžu žiť život ako bežný zdravý človek bez HAE. Už ani nemusíme zdôrazňovať pozitívny vplyv správne zvolenej liečby na život celej rodiny a blízkych osôb pacienta," uzatvára profesor Miloš Jeseňák z Centra pre hereditárny angioedém v Martine.

Informačný servis


Viac k témam: Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, PR, zriedkavé choroby
Zdroj: Webnoviny.sk - Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb © SITA Všetky práva vyhradené.

© SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. Všetky práva vyhradené. SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. si vyhradzuje výlučné právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos tohto článku a jeho častí.

logo
Prečítajte si tiež:
19.4.2021 Správy

Advokátska komora má výhrady k návrhu novely Trestného poriadku, nie je v súlade s európskymi štandardami

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Ministerstvo spravodlivosti SR (MS SR) podľa Slovenskej advokátskej komory (SAK) predložilo návrh novely Trestného ...

19.4.2021 Roland Régely

Bezplatný účet, cashback aj investovanie. Internetová banka Vivid ide do priameho súboja s Revolutom

Tradičným bankám pribudlo v Európe za posledné roky viacero digitálnych konkurentov. Najnovšie sa k ambicióznym fintechom, ako Revolut či ...

19.4.2021 Správy

Country spevák šíri hoax o nemožnosti darovať kv po očkovaní proti COVID-19, polícia vyvracia ďalšiu falošnú správu

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Človek zaočkovaný proti ochoreniu COVID-19 nemôže darovať krv iba niekoľko dní, podobne ako pri iných vakcínach. ...

19.4.2021 Správy

Expolicajt vypovedal, kto vydal príkaz zamiesť pod koberec Kováčikov vklad 204-tisíc eur

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Bývalý policajt Pavol Vorobjov priznal, že zastavil prešetrovanie peňažného vkladu v objeme 204-tisíc eur, ktorý ...

19.4.2021 Správy

Financujú zelené budovy aj obnoviteľné zdroje energie

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Vo svete sú zelené dlhopisy fenoménom, u nás sme ...

19.4.2021 Správy

Minister Korčok sa počas rokovania šéfov diplomacií krajín EÚ zastal Českej republiky

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Minister zahraničných vecí a európskych záležitostí Ivan Korčok (nom. SaS) sa počas rokovania šéfov diplomacií ...

19.4.2021 Správy

Navaľného previezli po troch týždňoch hladovky do nemocnice, jeho stav je „uspokojivý“

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Ruského opozičného lídra Alexeja Navaľného, ktorý drží vo väzení už tretí týždeň hladovku, previezli do ...

19.4.2021 Správy

Peter napadol policajta a správal sa agresívne, hrozí mu až päťročný trest

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Muž v bratislavskej Petržalke napadol policajta, hrozí mu až päťročný trest. Vyšetrovateľ Odboru kriminálnej ...

19.4.2021 Redakcia FinReport

Poistenie bývania v ČSOB má veľký benefit. Pri hypotéke ho klienti majú pod jednou strechou

Ak sa klienti rozhodnú pre hypotéku v ČSOB, ocenia možnosť poistenia bývania v tej istej spoločnosti. Ocenia ju najmä v prípade ...

19.4.2021 Správy

Rada Protimonopolného úradu už nefunguje takmer pol roka, nemôže rozhodovať ani v prípade pokuty pre Slovenskú poštu

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Rada Protimonopolného úradu SR (PMÚ), ktorá slúži ako jeho odvolací orgán, nefunguje už takmer pol roka. Ako ...

19.4.2021 Správy

Rakúsky Burgenland ukončuje lockdown. Otvára bežné obchody, ale reštaurácie zostávajú zatvorené

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Spolková krajina Burgenland na východe Rakúska ukončuje lockdown. Od pondelka sú otvorené školy, kaderníctva a ...

19.4.2021 Správy

Tajné služby musia po udalostiach v Česku podniknúť kroky na zvýšenie bezpečnosti Slovenska, tvrdí KDH

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Ak sa potvrdia medializované informácie o výbuchu skladu v Českej republike, ide o obrovský zásah do suverenity ...

19.4.2021 Správy

Všetkých 21 „zvolenských“ DMJ už jazdí pre ZSSK

19.4.2021 (Webnoviny.sk) ...

19.4.2021 Správy

Zdravotná sestra odmietla vyšetrenie na alkohol, skončila v policajnej cele

19.4.2021 (Webnoviny.sk) - Policajnú hliadku privolali do ambulancie všeobecného lekára v Banskobystrickom kraji s podozrením, že zdravotná ...

19.4.2021 Redakcia FinReport

Zelené podnikanie a obehová ekonomika prinesú menej odpadu a lepšie využívanie zdrojov

Silnou témou dneška, ktorá rezonuje aj vďaka Plánu obnovy a odolnosti, je prechod firiem na zelené podnikanie. Cieľom je, aby tvorili menej ...

18.4.2021 Redakcia FinReport

Genetické inžinierstvo má potenciál stať sa výnosným biznisom aj pre investorov

Genetické inžinierstvo čoraz viac vstupuje do našich životov. Naplno sme si to uvedomili najmä vlani, keď sa podarilo rozlúštiť genetický ...

18.4.2021 Magdaléna Švančarková

Podnikatelia žiadajú plán pre znovuotváranie gastra. Až štyri z piatich prevádzok na pomoc stále len čakajú

Gastro zažilo mimoriadne náročný rok. Najprv zatváranie, potom otváranie prevádzok a terás, no a napokon úplný lockdown. Gastro podniky ...

17.4.2021 Dominik Horváth

Larry Page a Sergey Brin: Deti emigrantov vymysleli vyhľadávač Google a zarobili viac ako 100 miliárd dolárov

Zakladatelia spoločnosti Google si spočiatku vôbec nerozumeli. Neskôr sa z nich stali nerozluční priatelia. Google pôvodne vznikal ako ich ...

PHP Developer - študentská brigáda PHP Developer - študentská brigáda
PHP Developer províznych systémov PHP Developer províznych systémov
PHP Developer poistných agregátorov PHP Developer poistných agregátorov
PHP Developer FinTech cloudových riešení PHP Developer FinTech cloudových riešení

Najčítanejšie

  1. 1.
    PCR test v Bratislave zoženiete už za menej ako 37 €
  2. 2.
    Bezplatný účet, cashback aj investovanie. Internetová banka Vivid ide do priameho súboja s Revolutom
  3. 3.
    Poistenie bývania v ČSOB má veľký benefit. Pri hypotéke ho klienti majú pod jednou strechou
  4. 4.
    V Banskobystrickom kraji vyrazia do regiónov očkovacie autobusy pre seniorov, ministerstvo poverí aj ďalšie župy
  5. 5.
    Gastro prevádzkovatelia žiadajú okamžité otvorenie terás a vyplatenie pomoci