Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Problém včasnej diagnostiky

 "Problém zriedkavých ochorení, ako je HAE, spočíva v probléme včasnej diagnostiky a záchytu ochorenia. Pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. V klinickej praxi som sa neraz stretol s tým, že pacienti, ktorých v našom centre dnes liečime, podstúpili najskôr zbytočné operačné zákroky. Často sú operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, čo v konečnom dôsledku odďaľuje  stanovenie správnej diagnózy a  ohrozuje ich život," potvrdzuje profesor Jeseňák. HAE je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kóduje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1-inhibítor. Práve C1-inhibítor pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza v nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovaného zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, jazyka alebo tváre. "Ochorenie je dedičné. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, keď sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Choroba rovnako postihuje ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Máme vypracované celé rodokmene pacientov s HAE, kde je vidieť, ako sa toto nechcené dedičstvo prenáša naprieč generáciami. Dokonca sa v rámci jedného takéhoto rodokmeňa podarilo nechtiac odhaliť aj potomka, ktorý bol utajený, bohužiaľ však po línii otca zdedil toto ochorenie. Našťastie včas skončil v našej starostlivosti," spomína na kuriózny, ale vážny prípad z praxe špecialista na hereditárny angioedém.

Lacná liečba neznamená lepšia ani pre pacientov, ani pre štát

Liečba pacientov s HAE na Slovensku vychádza z medzinárodných štandardov. Rozdiely však vyplývajú z dostupnosti nových a moderných spôsobov liečby, ktoré týchto pacientov vedia dostať späť do bežného života. Prístup k modernej liečbe a jej plnej úhrade je zo strany zdravotných poisťovní stále limitovaný. Komplikovaný je aj z pohľadu administratívnej záťaže lekára pracujúceho s týmito pacientmi. Aj bežnú, menej nákladovú liečbu schvaľujú poisťovne na tzv. výnimky. "Niekoľko dní v mesiaci sa z nás špecialistov stávajú úradníci. Vtedy neliečime, ale pravidelne vypĺňame žiadosti a dúfame, že pacient dostane včas potrebnú liečbu," upozorňuje profesor Jeseňák, ktorý zároveň verí, že pre pacientov s HAE sa v blízkej budúcnosti stane dostupná liečba na báze monoklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožne aj sám, ako napríklad inzulín.
Pacienti, bez ohľadu na to, či ide o mužov, alebo ženy, sú dnes zatiaľ liečení napríklad aj podávaním mužských pohlavných hormónov, čo so sebou prináša mnohé nežiaduce účinky, ako napríklad prírastok na hmotnosti, akné, zvýšenie ochlpenia,  poruchy menštruačného cyklu, zhrubnutie hlasu a negatívny vplyv na sexuálny život. Navyše u žien v plodnom období života, počas tehotenstva a dojčenia sa nesmú takéto hormóny užívať vôbec. "To všetko má vplyv na to, že pacienti s HAE paralelne trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Lacnejšia liečba preto vždy neznamená väčší prínos nielen pre pacienta, ale ani pre celú našu spoločnosť. Pri posudzovaní úhrad jednotlivých typov liekov by mal byť určite akceptovaný aj tzv. sociálny faktor, t. j. či liečba umožní zaradiť sa pacientovi do bežného života alebo ho naopak izoluje a vyžaduje si v rámci ďalšieho života liečbu pridružených ochorení. Ak umožníme pacientom s HAE zapojiť sa do bežného života, môžu pracovať, prinášať hodnoty pre štát a plnohodnotne sa socializovať. Môžu žiť život ako bežný zdravý človek bez HAE. Už ani nemusíme zdôrazňovať pozitívny vplyv správne zvolenej liečby na život celej rodiny a blízkych osôb pacienta," uzatvára profesor Miloš Jeseňák z Centra pre hereditárny angioedém v Martine.

Informačný servis

Viac k témam: Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, PR, zriedkavé choroby
Zdroj: Webnoviny.sk - Zriedkavými ochoreniami trpí približne 300 000 Slovákov, ďalší o tom ani nemusia vedieť. 28. február – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb © SITA Všetky práva vyhradené.

© SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. Všetky práva vyhradené. SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. si vyhradzuje výlučné právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos tohto článku a jeho častí.