Neistota nie je diagnóza: genetické testovanie pomáha odhaľovať zriedkavé ochorenia

Život so zriedkavým ochorením pre mnohých pacientov nie je jednoduchý. Už samotná cesta za diagnózou môže predstavovať dlhý a vyčerpávajúci proces plný slepých uličiek. Dostupné údaje ukazujú, že pacienti so zriedkavými ochoreniami na svoju diagnózu čakajú v priemere päť rokov a až 73 % z nich sú počas tohto procesu aspoň raz nesprávne diagnostikovaní.¹ Slovenskí pacienti, bohužiaľ, nie sú výnimkou.
"Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj životy ich rodín a blízkych. Hoci veľká časť z týchto ochorení ešte nie je liečiteľná, je zároveň dôležité upozorniť, že na mnohé už liečba existuje. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,” hovorí doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).

Keď telo neposlúcha

Medzi 7 000 známych druhov zriedkavých ochorení² patria aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia. "Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia predstavujú ochorenia mozgu a miechy s nízkym výskytom, ktoré vedú postupne k strate nervových buniek. Prejavujú sa zhoršovaním pohybu, rovnováhy, reči, myslenia alebo dýchania. Mnohé majú genetický pôvod a môžu začať v detstve a aj v dospelosti. Ich prvotné prejavy sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, kvôli čomu býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá. Včasná a správna diagnostika spolu s multidisciplinárnou starostlivosťou však dokážu trajektóriu ochorenia zmeniť, a tým zlepšiť kvalitu života pacienta,” približuje MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.
Pacienti sa často ocitajú v bludnom kruhu vyšetrení a konzultácií, ktoré neprinášajú odpovede, zatiaľ čo sa ich stav postupne zhoršuje. Pacient trpiaci zriedkavým neurodegeneratívnym ochorením môže postupom času potrebovať oporu pri chôdzi, neskôr vozík. V niektorých prípadoch je napokon úplne odkázaný na pomoc iných – pri pohybe, prijímaní potravy či dokonca dýchaní. "Preto je dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania,” dopĺňa MUDr. Krivošík.

Genetické testovanie prináša nádej

Genetické testy dnes už dokážu s veľkou presnosťou odhaliť mnohé zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia a umožňujú tak lekárom nastaviť vhodnejšiu starostlivosť pre pacientov.
"Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba,” vysvetľuje RNDr. Robert Petrovič, PhD., vedúci Oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.
Príkladom takéhoto ochorenia je spinálna svalová atrofia (SMA), ktorej liečba je na Slovensku dostupná. "Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť progresiu ochorenia, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,” dopĺňa MUDr. Krivošík.
Genetické testovanie síce nie je odpoveďou na všetko, no podľa odborníkov predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti. "Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Práve naopak, pre mnohých predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,” uzatvára Mgr. Andrea Madunová, predsedníčka organizácie Belasý motýľ.
Na tému zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a význam genetického testovania pri ich diagnostike upozorní aj pripravovaný osvetový projekt Pozri sa do seba, ktorý bude spustený v roku 2026. Projekt vzniká s podporou spoločnosti Biogen a v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a organizáciou Belasý motýľ.
Zdroje:

Faye, F., Crocione, C., Anido de Peña, R., et al. (2024). Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: Results of a Rare Barometer retrospective patient survey. European Journal of Human Genetics, 32, 1116–1126. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z

Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics: EJHG, 28(2), 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. (n.d.). Slovenským pacientom so zriedkavými chorobami chýba pomoc európskych odborníkov. Prevzaté 24. februára 2025 z https://sazch.sk/slovenskym-pacientom-zriedkavymi-chorobami-chyba-pomoc-europskych-odbornikov-2/

Tento článok nie je autorským obsahom SITA.sk. Bol dodaný klientom, uverejnený ako platený PR článok.

Viac k témam: PR, Zriedkavé ochorenieZdroj: SITA.sk - Neistota nie je diagnóza: genetické testovanie pomáha odhaľovať zriedkavé ochorenia © SITA Všetky práva vyhradené.

© SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. Všetky práva vyhradené. SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. si vyhradzuje výlučné právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos tohto článku a jeho častí.